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中國首個兒童罕見病臨床研究項目上海啟動

發(fā)布時間:2018-03-12 08:07 編輯:姜戎 來源:互聯(lián)網(wǎng)
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據(jù)中新網(wǎng)報道,在罕見病中大多數(shù)是遺傳性基因缺陷所致,需要通過基因檢測來診斷。系統(tǒng)評估全基因組測序在不明原因智力落后/發(fā)育遲緩、多發(fā)畸形等罕見未確診兒童患者中的應用指征及診斷效果的臨床研究項目10日在上海

據(jù)中新網(wǎng)報道,在罕見病中大多數(shù)是遺傳性基因缺陷所致,需要通過基因檢測來診斷。系統(tǒng)評估全基因組測序在不明原因智力落后/發(fā)育遲緩、多發(fā)畸形等罕見未確診兒童患者中的應用指征及診斷效果的臨床研究項目10日在上海啟動。該臨床研究項目將通過臨床表型與基因型關聯(lián),統(tǒng)計分析中國人自己的臨床應用和共識,進一步規(guī)范和指導全基因組測序在兒科臨床應用、實驗室的檢測及報告,并構建中國兒童遺傳疾病檢測基因組數(shù)據(jù)庫。

(證券時報網(wǎng)快訊中心)

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